В последний день зимы отмечается день орфанных заболеваний. Так называются редкие, в большинстве случаев генетические, патологии. В России к редким болезням относят те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч.

Орфанные  заболевание характеризуются высокой инвалидизацией и часто приводят к летальному исходу.

Для  ранней диагностики генетических заболеваний новорожденным проводится неонатальный скрининг. С начала 2023 года в нашей  стране применяется расширенный неонатальный скрининг:  новорожденных в первые дни жизни проверяют на  36 редких наследственных заболеваний.

Чем раньше выявлена патология патология, тем раньше можно  начать лечение и снизить риск осложнений при развитии заболевания.

Более подробную информацию о неонатальном скрининге вы можете найти на нашем сайте в разделе Пациентам/Информация  о беременности и родах.

http://жгб.рф/?p=17576